Paquioníquia congênita, também chamada de Jadassohn-Lewandowski Syndrome ou simplesmente paquioníquia, é uma herança autossômica dominante doença de pele.
PC é uma desordem genética rara de pele ultra-causada por uma única mutação em um de pelo menos quatro genes de queratina incluindo K6a, K6b, K16 ou K17. PC pode ser hereditária (herdada de um pai que tem PC) ou pode ser espontânea (uma mutação que ocorre quando nenhum dos pais ou outro membro da família tem PC). Recursos do PC podem incluir:
1 bolhas dolorosas e calos nas mãos e pés (palmar focal e hiperceratose plantar) resultando em dificuldade para caminhar,Bolhas precipitada por atrito e tempo quente.
2 Nails espessamento (Distrofia hipertrófica prego ou Pachy-onychia) .3 hiperqueratose folicular (colisões em torno de pêlos em locais de atrito, como cintura, quadris, joelhos, cotovelos).
4 Leukokeratosis da mucosa oral (película branca na língua, bochechas e, às vezes laringe) .
5 cistos de vários tipos (incluindo steatocystoma e cistos pilossebáceo) .
6 Hiperidrose (suor excessivo).
7Cabelos rebeldes grossa, por vezes, perda de cabelo (alopecia) .
8Opacidades corneanas ,catarata .
9Rouquidão pode ocorrer ,raramente, obstrução respiratória e morte na infância.
10Alergias de fundo respiratórias.
Outras características incluem feridas no canto da boca (chelitis angular); dentes antes ou durante o nascimento (dentes natais ou pré-natal); voz rouca (envolvimento da laringe). Nota: Alguns PC muitas vezes sofrem com dor intensa perto da mandíbula ou ouvidos duradoura 15-25 segundos, quando começa a comer. Isto pode estar ligado às glândulas salivares, em vez de orelhas.Paquioníquia congênita é genodermatose rara, caracterizada por distróficos, unhas espessadas e focal ceratodermia palmoplantar. Müller fez uma das primeiras observações documentadas de Paquioníquia congênita em 1904. [1] Os próximos relatórios foram publicados em 1905 por Wilson [2] e em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. [3] Várias classificações para Paquioníquia congênita têm sido propostas. Atualmente, dois subtipos principais de Paquioníquia congênita são reconhecidos: (1) Paquioníquia congênita do tipo 1, ou o tipo de Jadassohn-Lewandowsky, que é designado como Herança Mendeliana no Homem (MIM) entrada 167200 e (2) Paquioníquia congênita tipo 2, ou o tipo de Jackson-Lawler, que é designado como entrada MIM 167210. [4] Paquioníquia congênita do tipo 1 é o subtipo mais comum. Os 2 variantes partes sobreposição significativa, mas paquioníquia congênita tipo 2 é distinguido pelo desenvolvimento dos dentes natal, steatocystomas generalizada, e, ocasionalmente, torti pili. A terceira variante, Paquioníquia congênita tarda, também tem sido descrito e é caracterizada por um início mais tardio que varia de final da infância à idade média. Embora a prevalência de Paquioníquia congênita é desconhecida, parece ser extremamente rara. Há provavelmente vários milhares de pessoas em todo o mundo com este transtorno.Paquioníquia congênita é uma condição que afeta principalmente as unhas e pele. Os sinais e sintomas desta doença geralmente se torna evidente dentro dos primeiros meses de vida, embora uma forma rara da doença conhecida como Paquioníquia congênita tarda aparece na adolescência ou início da idade adulta. Quase todos com Paquioníquia congênita tem distrofia ungueal hipertrófica, que faz com que as unhas das mãos e pés para se tornar espessada e forma anormal. Muitas crianças afetadas também desenvolvem calos muito dolorosas e bolhas nas solas dos pés e, menos comumente, nas palmas das mãos. Esta condição é conhecida como hiperqueratose palmoplantar. A formação de bolhas é mais grave em áreas de suporte de peso e em outras áreas que o trauma experiência ou atrito. Bolhas graves e calos nos pés pode torná-la dolorosa ou impossível de andar.
Recursos adicionais do Paquioníquia congênita incluem espessura, manchas brancas na língua e no interior das bochechas (leucoqueratose oral); solavancos chamada queratose folicular que se desenvolvem em torno de folículos pilosos nos cotovelos, joelhos e cintura; cistos nas axilas, virilha, costas, ou couro cabeludo, e suor excessivo nas palmas das mãos e plantas dos pés (hiperidrose palmoplantar). Raramente, a condição pode afetar a laringe (laringe), podendo levar a problemas de rouquidão ou respirar. Esses recursos variam entre os indivíduos afetados.
Paquioníquia congênita (PC) é uma desordem genética rara que afeta principalmente a pele, unhas e boca. É causada por uma mutação em qualquer um dos quatro genes que codificam para proteínas de queratina. Queratinas são proteínas que formam as fibras duras que fortalecer a pele e as coisas que crescem para fora da pele, tais como cabelo e unhas do dedo. Embora mutações em diferentes queratinas pode causar muitos transtornos, as mutações apenas em queratinas 6a, 6b, 16 e 17 estão ligados ao PC. Este distúrbio não afeta a vida, mas os pacientes não sentem dor constante.
PC tem um padrão previsível de herança. Pessoas com PC têm 50% de chance de passar a doença para seus filhos cada vez que engravidar. Em outras palavras, a doença apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Só as crianças têm de herdar uma cópia do gene mutado queratina aos sintomas de exposição.
Em alguns casos, uma pessoa com PC não terá nenhum histórico familiar da doença. Este é o mais comumente acontece quando uma mutação ocorre muito cedo no desenvolvimento embrionário, logo após a fertilização. Também pode ocorrer quando um ovo de pai saudável ou espermatozóides adquirem uma mutação em um dos genes de queratina. O gene mutado é passado para a criança, resultando em doença. Na maioria dos casos, a criança afetada, em seguida, tem 50% de chance de passar PC para cada um de seus filhos.
Sem filamentos de queratina adequada, as células da pele tornam-se frágeis e não pode suportar a pressão ou alongamento. Basta caminhar através de um quarto pode colocar bastante pressão nas solas dos pés para estourar as células da pele.
Não há cura para o PC, e terapias de droga são limitadas. Os pacientes geralmente gerenciar seus próprios sintomas. Corte e arquivamento unhas podem prevenir infecções. Mãos e pés pode ser embebido e esfregou para limpar a pele com bolhas. Manter a pele úmida e fria concurso é muitas vezes reconfortante. Calçados especiais, bengalas ou muletas pode diminuir a pressão sobre os pés.
Trabalho está em andamento para fornecer tratamentos melhores para PC. Uma nova tecnologia que envolve o silenciamento do gene é dando esperança de uma cura. Pela inativação do gene mutante de queratina, os pesquisadores esperam restaurar a montagem da proteína queratina e, assim, fortalecer as células da pele.
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